У маленькой Аддисон Блэк было трудное начало жизни, так как она боролась с редким заболеванием, которым страдает лишь горстка молодых людей во всем мире.
У пятилетнего ребенка синдром Поретти-Больцхаузера - заболевание, которое вызывает замедленную работу мозга и проблемы с речью, что может привести к множеству сложных форм поведения, пишет medicalxpress.com.
Только недавно Аддисон поставили этот диагноз, поскольку годами ранее ее семье сообщили ужасные новости о том, что у девочки было ограничивающее жизнь расстройство развития мозга, известное как синдром Жубера.
Но в новом исследовании, опубликованном в Brain Communications, эксперты Университета Ньюкасла проанализировали семьи с возможными генетическими причинами аномалий мозга, и было внесено изменение в диагноз Аддисона.
Просмотр симптомов
Используя экспертный анализ клинических симптомов, сканирование мозга и генетическое секвенирование в рамках проекта Genomics England 100000 Genomes Project и исследования Deciphering Developmental Disorders, четырем британским семьям был изменен диагноз их ребенка на новый синдром Поретти-Больтсхаузера.
Профессор Джон Сэйер, заместитель декана клинической медицины Университета Ньюкасла, сказал: «Наше исследование показывает, что путем тщательной переоценки детей с клиническим диагнозом синдрома Жубера мы смогли поставить как клинический, так и генетический диагноз, который встречается гораздо реже, но более мягкий - синдром Поретти-Больцхаузера. Наше исследование показало, что детям с врожденными заболеваниями головного мозга может быть поставлен отсроченный или неправильный диагноз из-за плохого распознавания ключевых особенностей изображения мозга и неполного генетического тестирования».
Ученые работали с семьями в Великобритании, которые посещали генетическую клинику профессора Сэйера в больнице Фримена в Ньюкасле. Профессор Ойген Болтсхаузер, детский мозговой специалист на пенсии, в честь которого назван синдром, также участвовал в постановке правильного клинического диагноза.
Ключевой особенностью метода Поретти-Больтсхаузера является то, что он не прогрессирует и не приводит к почечной недостаточности и другим опасным для жизни осложнениям, связанным с другими заболеваниями головного мозга, такими как синдром Жубера.
Полученные данные важны для NHS, поскольку секвенирование генома становится все более популярным, поэтому это редкое заболевание можно быстро идентифицировать, если рассматривать его вместе с другими заболеваниями, имитирующими его характеристики.
Профессор Сэйер, также консультант-нефролог в Доверии Фонда NHS больниц Ньюкасл-апон-Тайн, сказал: «Это важно, потому что это дает пациентам с редкими заболеваниями головного мозга гораздо больше шансов на постановку правильного клинического и генетического диагноза.
«Это поможет многим семьям в Великобритании получить более точную информацию о состоянии своего ребенка и гораздо более ясно понять, что нас ждет в будущем».
Диагностика шока
Родители Аддисона, Карли и Стюарт, были потрясены тем, что диагноз их дочери был изменен после генетического скрининга, однако они были рады, что смогли связаться с другими семьями, находящимися в аналогичном положении, чтобы помочь им в трудные времена.
Мать двоих детей Карли, 34 года, бывшая медсестра из Уолсенда, Северный Тайнсайд, сказала: «Когда у вашего ребенка сложные потребности, вся ваша жизнь, по понятным причинам, вращается вокруг них и того, чтобы убедиться, что с ним все в порядке, и чтобы получить наилучшее возможное лечение. Мы знали с самого раннего возраста, что что-то не так с развитием Аддисон, поскольку она не достигла вехи - она не могла смотреть в глаза, у нее подергивалась голова, и она не ходила до трехлетнего возраста.
«Когда нам поставили первоначальный диагноз синдрома Жубера, это было душераздирающе, поскольку это болезнь, ограничивающая жизнь, и это всегда было в глубине души. Но когда после генетического скрининга мне сказали, что у Аддисона другое заболевание, это стало неожиданностью, поскольку мы этого не ожидали, и мы никогда не слышали о синдроме Поретти-Больтсхаузера.
«Получить этот диагноз означает, что мы можем поговорить с несколькими другими семьями, находящимися в аналогичной ситуации, и учиться на опыте друг друга, что так важно для нашего понимания сложных потребностей Аддисона».
Аддисон регулярно наблюдают специалисты, и она наслаждается жизнью в школе и проводит время со своим 10-летним старшим братом Коби.
Дальнейшие исследования в Университете Ньюкасла будут сосредоточены на поиске как можно большего числа семей с синдромом Поретти-Больтсхаузера, чтобы они могли получить пользу от правильного диагноза и лучшего прогноза.
Эксперты также продолжат работу с профессором Болтсхаузером и пациентами, чтобы определить, насколько хорошо люди с этим заболеванием чувствуют себя во взрослой жизни.
