Новое исследование предполагает, что мутации в сперме пожилых мужчин могут передаваться их детям и вызывать нарушения здоровья, такие как болезни сердца или аутизм, пишет dailymail.co.uk.
Исследователи из Детского института геномной медицины Рэди и медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего обнаружили, что 1 из 15 мужчин, особенно пожилых, более подвержен риску передачи отрицательных мутаций своим детям, чем молодые мужчины.
Мутация клеток, известная как мозаицизм (когда разные клетки одного и того же человека имеют разный генетический состав), встречается почти у всех. Однако, если количество аномальных клеток превышает количество нормальных клеток, может возникнуть заболевание.
Наши более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейного анамнеза болезни были полностью неизвестны '', - сказал соавтор исследования доктор Джозеф Глисон. утверждение.
Расстройство аутистического спектра (РАС) - это нарушение развития, при котором пациенты испытывают трудности с общением и поведением.
Он включает несколько состояний, включая аутизм и синдром Аспергера, и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Детям обычно ставят диагноз к двум годам после того, как у них появляются такие признаки, как уменьшение зрительного контакта, отсутствие реакции на свое имя и выполнение повторяющихся движений.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из 59 детей страдает РАС.
Мальчики гораздо чаще - до четырех раз - болеют этим заболеванием, чем девочки.
Несмотря на десятилетия исследований, причины РАС остаются загадкой. Считается, что роль играют как генетика, так и факторы окружающей среды.
Однако недавние исследования показали, что мутации de novo могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.
В исследовании добавлено, что со спермой, в отличие от крови, мозаицизм не меняется с возрастом.
«Удивительно, но сравнение между старыми и молодыми людьми показало мало различий в мутациях, что говорит нам о том, что эти мутации, вероятно, возникли, когда отец был эмбрионом, где мутации могли оставаться незамеченными до тех пор, пока у мужчины не появятся дети», - сказал ведущий автор исследования. Доктор Мартин Бройс.
Исследователи открыли новый способ наблюдать и подсчитывать мутации, используя данные для прогнозирования возможного воздействия на любое будущее потомство.
Они также обнаружили, что мутации не различались по количеству, что привело исследователей к мысли, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Они также обнаружили, что мутации могут произойти в отдельных сперматозоидах, уровень обнаружения которых в настоящее время ниже уровня обнаружения.
Они сотни раз секвенировали несколько образцов в своих геномах и обнаружили, что мутации присутствуют только в небольшом количестве клеток.
«Мы обнаружили, что в каждом эякуляте мужчины наблюдается в среднем 30 мутаций», - добавил соавтор исследования доктор Сяосю Ян.
«Почти все они были обнаружены в серийных выборках в период от шести до 12 месяцев, тогда как большинство мутаций полностью отсутствовали в образцах слюны или крови». Данные, сказал Ян, указывают на то, что мутации ограничиваются сперматозоидами, а также подтверждают метод их обнаружения.
Несмотря на беспокойство, исследователи добавили, что, поскольку эти сперматозоиды находятся в стволовой нише, это должно ограничить шансы передачи проблем со здоровьем.
«Мы думаем, что эти мутации создают существенное бремя для здоровья человека, потенциально вызывая 15 процентов случаев РАС, врожденных пороков сердца и тяжелых детских заболеваний», - сказал Глисон. «Но мы надеемся, что, выявляя мужчин из группы риска, можно избежать будущих случаев заболевания».
Исследование было опубликовано ранее на этой неделе в научном журнале Cell.
