Согласно результатам, опубликованным в понедельник, врачи впервые применили генную терапию для восстановления частичного зрения у слепого человека.
Исследовательская группа генетически изменила ганглиозные клетки сетчатки, чтобы они стали светочувствительными у человека, зрение которого было нарушено пигментным ретинитом, генетическим заболеванием, которое разрушает клетки, которые поглощают и преобразуют свет в сигналы мозга, пишет medicalxpress.com.
Используя специальные очки, 58-летний мужчина перешел от полной слепоты к способности обнаруживать большой блокнот, меньшую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже полосы на пешеходном переходе, сообщили исследователи в июньском номере журнала Nature.
«Это первый в истории пациент, который сообщает о каких-либо улучшениях с помощью оптогенетики», генной терапии, которая сделала новые клетки светочувствительными, - сказал ведущий исследователь доктор Хосе-Ален Сахель, председатель офтальмологии в Университете Питтсбурга.
Доктор Ричард Розен, руководитель службы сетчатки в системе здравоохранения Mount Sinai в Нью-Йорке, назвал эту новость «очень, очень захватывающей».
«Это потенциально работает для всего диапазона пациентов, страдающих заболеваниями, вызывающими слепоту», включая повреждение сетчатки, - сказал Розен, не участвовавший в исследовании.
Структуру сетчатки человека лучше всего описать как перевернутую. Светочувствительные фоторецепторы находятся в дальнем конце сетчатки, в то время как ганглиозные клетки спереди передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг через зрительный нерв.
В области оптогенетики происходит генетическое изменение клеток, в результате чего они производят светочувствительные белки, называемые канальными родопсинами.
В этом случае исследователи использовали оптогенетику, чтобы сделать верхний слой ганглиозных клеток светочувствительным, минуя нефункционирующий нижний слой фоторецепторов.
Исследователи ввели в глаз мужчине выдолбленный вирус простуды, содержащий генетическое кодирование канального родопсина под названием ChrimsonR, способного воспринимать янтарный свет.
После того, как его сетчатке дали пять месяцев на то, чтобы принять генетическое изменение, они снабдили его набором специальных очков, которые проецируют визуальные изображения на сетчатку в янтарном свете.
По словам Сахеля, мужчине пришлось тренироваться в очках, но после семи месяцев тренировок он начал спонтанно сообщать о признаках улучшения зрения.
«Мозг должен выучить новый язык, исходящий от сетчатки, потому что то, что эти ганглиозные клетки сообщают мозгу, не является нормальной активностью ганглиозных клеток» , - сказал старший научный сотрудник д-р Ботонд Роска, директор-основатель Института молекулярных и молекулярных исследований. Клиническая офтальмология Базель в Швейцарии.
Показания электроэнцефалограммы (ЭЭГ), которые измеряют электрическую активность в головном мозге, показали, что мозг человека действительно реагировал на визуальный сигнал глаза.
«Таким образом, сетчатка больше не слепая», - сказал Роска.
Исследователи предупредили, что не ожидается, что зрение человека восстановится достаточно, чтобы он мог читать или распознавать лица.
«Для распознавания лица требуется очень высокое разрешение. Это пока невозможно при использовании того подхода, который мы используем, поэтому мы не должны давать никому надежды на то, что они смогут читать или распознавать лица, потому что для что вам нужно очень высокое разрешение », - сказал Роска.
Но уровень зрения, достигнутый этим человеком, будет невероятно важен для повседневной жизни слепого человека, сказал Розен.
«Это совершенно слепые люди. Там ничего нет. Они ничего не видят», - сказал Розен. «Если бы они могли обнаруживать большие препятствия на своем пути, это было бы здорово. Прямо сейчас они используют палку, чтобы увидеть, что у них на пути. Это небольшой шаг, но также и огромный шаг для этих пациентов».
По словам исследователей, эта генная терапия была введена большему количеству людей, но пандемия COVID-19 помешала им посещать медицинские центры, где они могли тренироваться со специальными очками.
«Из-за COVID только этот пациент был вовремя обработан, чтобы иметь возможность протестировать очки, пройти обучение и доставить обратно в больницу для надлежащего тестирования», - сказал Сахель.
По словам Сахеля, мужчина надеется получить больше тренировок и в конечном итоге максимально использовать свое восстановленное зрение в повседневной жизни.
Взволнованный отчетом, Розен призвал к осторожному оптимизму, пока не будут проведены дополнительные исследования с участием большего числа пациентов.
«На данный момент это один пациент», - сказал он. «Мы не знаем, насколько хорошо это будет работать с другими, и это то, что потребует доработки, но проверка концепции действительно впечатляет».
