Редкое заболевание, впервые выявленное в 2020 году, встречается гораздо чаще, чем предполагалось, говорят исследователи из Университета Лидса, изучающие его происхождение.
Синдром VEXAS - это серьезное воспалительное заболевание, которое развивается у мужчин старше 50 лет, вызывает у них сильное недомогание и утомление и может привести к летальному исходу. Первоначально считалось, что это редкость, но новое исследование выявило генетические мутации, которые указывают на то, что болезнь на самом деле встречается гораздо чаще.
Исследователи разработали генетический тест для выявления пациентов, у которых может быть болезнь, и теперь хотят обследовать больше людей, проявляющих симптомы, чтобы точно понять, насколько это распространено, пишет портал medicalxpress.com.
Синдром VEXAS вызывает необъяснимую лихорадку, болезненные высыпания на коже и поражает костный мозг, что приводит к снижению количества красных и белых кровяных телец. Заболевание поражает только мужчин, потому что оно вызвано генетическими мутациями в Х-хромосоме, а мужчины несут только одну Х-хромосому. Мутации отсутствуют при рождении, вместо этого они развиваются в течение жизни пациента.
Заболевание было выявлено в 2020 году группой исследователей, в которую входил доктор Синиса Савич, клинический доцент Медицинской школы Университета Лидса и почетный консультант-иммунолог в Leeds Teaching Hospitals NHS Trust. Теперь дальнейшие исследования, проведенные в Лидсе доктором Савиком и доктором Джеймсом Поултером, научным сотрудником в области молекулярной неврологии в Школе медицины, выявили дополнительные генетические мутации, которые показывают новые пути развития болезни.
Команда, в которую вошли 13 ученых и клиницистов из Лидса, Халла, Йорка и США, исследовала образцы ДНК, чтобы установить распространенность генетических мутаций, выявленных при первом обнаружении болезни.
Доктор Поултер сказал:
-В нашем новом исследовании мы проверили когорту из 18 местных пациентов, которые соответствовали симптомам, и обнаружили мутации у 10 из них. У восьми был известный вариант, ранее связанный с болезнью, но у двух пациентов были совершенно разные варианты. Это выявило новый способ, которым мутации могут вызывать VEXAS, а это означает, что он, вероятно, будет гораздо более распространенным, чем мы думаем в настоящее время. Мы хотим обследовать больше людей с этими симптомами, чтобы действительно понять, насколько распространен VEXAS, и лучше понять заболевание.
-Большинство пациентов прошли множество тестов, испробовали множество методов лечения и не смогли получить ответ на свой вопрос. Теперь, секвенируя их ДНК на наличие мутаций в гене VEXAS, мы можем идентифицировать тех пациентов, у которых действительно есть VEXAS и назначьте им самое лучшее лечение. Это может быть трансплантация костного мозга или переход на другой препарат, - продолжает он.
Доктор Савич руководит специализированной службой аллергии и клинической иммунологии в Трасте NHS Teaching Hospitals в Лидсе. Это один из четырех центров в Великобритании, входящих в Европейскую справочную сеть по редким иммунодефицитам, аутовоспалительным и аутоиммунным заболеваниям.
-Я наблюдал за несколькими пациентами с синдромом VEXAS в течение нескольких лет. Их лечение осложнялось тем фактом, что у нас не было диагноза, который заставлял их выбирать лечение и консультировать их по поводу прогноз очень сложный. Установив причину VEXAS, у нас появилась реальная возможность изменить лечение этих пациентов. Мы знаем, что есть еще много пациентов, у которых есть состояние, подобное VEXAS, но у которых мы не знаем причину. Мы планируем продолжить наше исследование в надежде обнаружить другие генетические причины этих расстройств, - поделился доктор Савич.
